İkili Tarama Testi Nedir?
İkili tarama testi, gebeliğin erken döneminde fetüsün bazı kromozomal anomaliler ve nörolojik tüp defektleri açısından riskinin belirlenmesini amaçlayan non-invaziv bir tarama yöntemidir. Anne adayının 10. ve 14. gebelik haftaları arasında alınan kan örneğindeki iki biyokimyasal belirteç olan serbest β-hCG (human chorionic gonadotropin) ve PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) düzeyleri ölçülür. Ölçülen hormon değerleri maternal yaş, kilo, gebelik haftası ve sigara kullanımı gibi faktörlerle düzeltildikten sonra istatistiksel bir modelle risk hesaplaması yapılır. Tarama sonucunda yüksek riskli bulunması durumunda ileri invaziv tanı yöntemleri veya detaylı ultrasonografik inceleme gerekliliği ortaya konur.
İkili Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?
Ayrıca ikili tarama testi, embriyonun organogenez döneminin hemen ardından, gebeliğin 10. ile 14. haftaları arasında uygulanır. Bu aralıkta hem β-hCG hem de PAPP-A hormonlarının referans aralıkları tanısal açıdan en güvenilir sonuçları verecek düzeydedir. 10. haftadan önce test yapıldığında PAPP-A düzeyi çok düşük olabileceği için yanlış negatif riski artar, 14. haftadan sonra ise hormonların yapı itibarıyla azalması nedeniyle yanlış pozitif oranı yükselebilir. Dolayısıyla bu ideal zaman dilimine riayet edilmesi, hem fetüs için invaziv işlemlerden kaçınmak hem de tarama güvenilirliğini artırmak açısından kritik öneme sahiptir.
Testte Hangi Değerler Ölçülür? (Beta-HCG ve PAPP-A)
Serbest β-hCG, plasenta tarafından salgılanan ve gebeliğin sürdürülmesinde rol oynayan bir hormon olup Down sendromlu gebeliklerde normalden yüksek değerler gösterir. PAPP-A ise maternal plazmada bulunan bir proteindir; Down ve Edwards sendromu gibi anöploidilerde seviyeleri belirgin olarak düşer. Kan örneğinde her iki parametre de kemilüminesans esaslı immünolojik yöntemlerle kantitatif olarak saptanır. Ölçülen değerler, anne adayının gebelik haftasına göre MoM (multiple of median) formunda standardize edildikten sonra kombinasyon halinde risk algoritmasına girer.
İkili Tarama Testi Hangi Riskleri Belirler?
İkili tarama testi, özellikle Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) riskini belirlemek üzere hassas bir tarama yapar. Ayrıca bazı modellemelerde Trizomi 13 ve molar gebelik riski için de ek bir ön işaret olabilir. Test, nöral tüp defekti taraması için doğrudan bir parametre ölçmez; ancak bu dönemde eş zamanlı NT ölçümü ve gerekirse ikinci trimesterde alınacak AFP değeri ile nöral tüp defekti riski de dolaylı olarak değerlendirilir. Yüksek riskli bulunan vakalarda kesin tanı amacıyla invaziv koryon villus örneklemesi veya amniyosentez önerilir.
İkili Tarama Testi Nasıl Yapılır?
Gebeliğin 10. haftası tamamlandıktan sonra anne adayının kol damarından yaklaşık 5–10 ml kan alınır. Serum ayrıştırıldıktan sonra β-hCG ve PAPP-A düzeyleri hastane laboratuvarlarında immünassay yöntemiyle kantitatif olarak ölçülür. Örnek sonuçları, hastanın gebelik haftası, yaşı, kilosu, ırk ve sigara kullanım geçmişi gibi değişkenlerle birlikte hastane bilgi sistemine girilir. Risk hesaplama yazılımı, bu girdilerden yola çıkarak her iki kromozomal anomalinin de 1/X şeklinde hesaplanan risk değerini raporlar.
Ultrasonla Kombine Edilen İkili Tarama (NT Ölçümü)
İkili tarama testinin tıbbi pratiğinde en yüksek doğruluğu sağlamak için 11–14. haftalar arasında yapılan ense kalınlığı (nuchal translucency, NT) ölçümüyle kan değerleri kombine edilir. Transvajinal veya karından ultrasonla elde edilen NT kalınlığı, fetüsün ensealtı bölgesindeki sıvusal boşluğun milimetre cinsinden ölçümüdür. Artmış NT, kromozomal anomaliler ve konjenital kalp hastalıkları riskini artıran önemli bir ön belirteçtir. NT ölçümü ile serbest β-hCG ve PAPP-A sonuçlarının aynı zamanda değerlendirilmesi, tek başına biyokimyasal ya da ultrason taramasına kıyasla tarama duyarlılığını %90’a kadar yükseltir.
Test Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
Test sonuçları, Trizomi 21 ve Trizomi 18 için ayrı ayrı 1/X formunda ifade edilen risk değerleri olarak sunulur. Örneğin 1/200 riski, istatistiksel olarak 200 gebelikten birinde ilgili anomalinin olabileceğini gösterir. Klinik olarak belirlenen kesim değeri genellikle 1/300’dür; bu eşik üzerinde raporlanan vakalar “yüksek risk” grubuna girer ve invaziv tanı önerilir. Kesim değerinin altındaki sonuçlar “düşük risk” olarak değerlendirilir ancak hiçbir tarama testi %100 kesinlik sağlamadığından, düşük riskli vakalarda da ultrason verileri ve hastanın tercihleri doğrultusunda izlem sürdürülür. Yüksek risk durumunda genetik danışmanlıkla birlikte koryon villus örneklemesi veya amniyosentez planlanır. Her vaka, hasta eğitimi ve psikososyal destek eşliğinde çok disiplinli bir ekip tarafından ele alınır.
İkili Tarama Testi Güvenilir midir?
İkili tarama testi, serbest β-hCG ve PAPP-A düzeylerinin yanı sıra NT ölçümünün kombine edilmesiyle Trizomi 21 tespiti için yaklaşık %85–90, Trizomi 18 içinse %80–85 oranında duyarlılığa ulaşır. Yanlış pozitif oranı %3–5 civarında kalırken, testin negatif öngörüsü oldukça yüksektir. Ancak hiçbir tarama testi %100 tanı koydurmadığından, risk değerlendirmesinde ultrasonografi verileri ve hasta öyküsü de göz önünde bulundurulur. Bu bakımdan ikili tarama; güvenilir bir ön eleme yöntemi olup, yüksek veya düşük riskli gebelikleri ayırt etmede kliniğe rehberlik eder.
Test Sonuçları Riskli Çıkarsa Ne Yapılır?
İkili tarama sonuçları belirlenen kesim değerinin (genellikle 1/300) üzerinde risk bildiriyorsa, hastaya genetik danışmanlık önerilir. Ardından gebeliğin 11–14. haftalarındaki CVS (koryon villus örneklemesi) veya 15–20. haftalardaki amniyosentez gibi invaziv tanı yöntemlerine yönlendirme yapılır. Bu girişimler, fetal kromozom analizine imkân vererek tarama testinin öngördüğü riskin doğrulanmasını sağlar. Aynı zamanda detaylı fetal anomalileri tespit etmek için ayrıntılı anatomi ultrasonografisi tekrarlanır ve gerekirse fetal ekokardiyografi, nöral tüp incelemesi gibi tamamlayıcı testler planlanır.
İkili Tarama Testi Fiyatları 2025
2025 yılı itibarıyla özel laboratuvar ve kliniklerde ikili tarama testi ücretleri 1.500 ₺ ile 2.500 ₺ arasında değişmektedir. Bu paket; kan alımı, β-hCG ve PAPP-A analizleri, NT ölçümü ultrasonu, risk hesaplama raporu ve genetik danışmanlık yönlendirmesini içerir. Ek olarak, bazı merkezler detaylı ultrason ve Doppler incelemelerinin de dâhil olduğu “genetik tarama paketleri” adı altında 3.000 ₺ – 4.000 ₺ bandında sunmaktadır. SGK kapsamındaki hastalarda ise paket muayene ve temel tarama testleri büyük oranda ücretsizdir; sadece ek ultrason veya danışmanlıklarda katılım payı alınabilir.
Sık Sorulan Sorular
İkili tarama testi aç karnına mı yapılır?
İkili tarama için kan örneği alınmadan önce özel bir açlık gerekmemektedir; anne adayının normal beslenme düzenine devam etmesi yeterlidir. PAPP-A ve β-hCG hormonlarının ölçümünü etkileyici anlamlı bir öğün sonrası değişim söz konusu olmadığından, testler genellikle tok karnına da güvenle yapılır. Yine de bazı merkezler hemologların önerisi doğrultusunda kan alımından 2 saat önce hafif bir öğün atlanmasını önerebilir; bu, numunenin kalitesini artırma ve laboratuvar hatalarını en aza indirme amacı taşır. Genel uygulamada ise açlık zorunluluğu yoktur, bol su içilmesi yeterlidir.
Sonuçlar Ne Zaman Çıkar?
İkili tarama testi sonuçları genellikle kan örneğinin alındığı gün veya ertesi iş günü laboratuvardan çıkar. Serum analizleri tamamlandıktan sonra NT ölçümüyle kombine edilen veriler risk hesaplama yazılımına girilir ve 24–48 saat içinde detaylı bir rapor oluşturulur. Test sonucunuz hazır olduğunda sizi bilgilendirir, isterseniz telefon veya e-posta yoluyla ön bilgi verdikten sonra yüz yüze danışmanlık için randevu sunarız.
Sonuçlar Riskli Çıkarsa Bebek Hasta mı Demektir?
Yüksek riskli bir sonucun bebekte kesin hastalık olduğu anlamına gelmez; bu durum yalnızca kromozomal anomali ihtimalinin artığını gösterir. Bu aşamada invaziv tanı yöntemleri—koryon villus örneklemesi veya amniyosentez—ile fetal kromozom analizi yapılarak kesin tanı konulur. Yüksek risk raporu alan anne adaylarına genetik danışmanlık sunar, süreci şeffaf ve destekleyici bir şekilde yönetiriz.
İkili Tarama Testine Eş Katılabilir mi?
Test sırasında eşiniz veya bir refakatçi ultrason odasında size eşlik edebilir; kan örneği alma sürecinde de moral ve destek sağlar. Özellikle NT ölçümü eşliğinde yapılan ultrason seanslarında, partneriniz görüntüleri birlikte izleyerek bu özel anı paylaşabilir. Klinik protokollerimize uygun olarak, hijyen ve pandemi koşullarına göre refakatçi kuralımızı esnetebiliriz—bizi arayıp detay öğrenebilirsiniz.
İkili Tarama Testi Şart mı?
Yasal veya tıbbi zorunluluk olmamakla birlikte, ikili tarama testi 35 yaş üstü anne adayları ve aile öyküsünde genetik hastalık bulunanlar için şiddetle önerilir. Düşük riskli gebeliklerde de erken tanı imkânı sunarak anomalileri önceden saptama şansı verdiği için pek çok merkez tarafından standart tarama paneline dahil edilir. Karar sizin ve hekiminiz arasında alınacak bilinçli bir karardır; sizi en doğru seçeneklere yönlendirmek için her zaman yanınızdayız.